微信
官方微信
下载中心
官方微信服务号
媒体报道
新闻公告
预约挂号
我要预约
专家专科
当前位置:首页 > 新闻公告 > 媒体报道
父母表现“正常”,却生下重度地贫娃!专家解释→
发布日期:2022-05-08     浏览量:1070

5月8日不仅是母亲节,还是第29个“世界地贫日”,今年的活动主题是“关爱地贫儿,一起向未来”。

广东一直致力通过技术手段有效减少地贫新生儿的出现。可对于来自肇庆的小孙夫妇而言,他们产前明明已经通过了常规地贫基因检测,却还是生下了一名重度地贫女儿。
为什么会这样子?跟着广卫君一起来了解。

妈妈常规地贫基因检测正常

却生出重度地贫儿

2018年初,小孙夫妇自然怀孕生下大女儿后,2019年小儿子又降生,儿女双全,让这个幸福的家庭更是喜上加喜。

然而,2020年开始,小孙夫妇发现2岁的女儿肚子越来越大,脸色晦暗,生长发育迟缓。带到医院检测发现肝脾肿大,严重贫血。同时,夫妻俩发现小儿子肚子也开始变大,经检测也有贫血。

“医生说孩子贫血严重,每个月都得输血一次。”看着孩子痛苦的样子和以后即将面临的困难,孩子的母亲泣不成声。

当地医生怀疑孩子患有重症地中海贫血。经过常见地贫基因突变位点的检测,小孙及两个孩子均携带βIVS-Ⅱ-654致病基因,小孙妻子则基因型正常。

这就奇怪了,携带同样的地贫致病基因,为何小孙没有任何症状,两个孩子却表现如此严重呢?于是,小孙夫妇带着孩子来到广东省生殖医院就诊。

该院优生遗传科专家发现患儿有明显的地贫貌,仔细查看外院检查结果后,觉得表型及基因型不相符,考虑有可能为罕见地贫,于是免费为小孙一家进行全面的地贫基因检测。

结果不出所料,小孙妻子基因测序后发现携带αααanti3.7基因。而两个孩子则同时携带了βIVS-Ⅱ-654复合αααanti3.7,问题就出在这里。


专家揭秘:

由珠蛋白链不平衡所致

医院优生遗传首席专家郑立新教授解释,地中海贫血主要是由珠蛋白链不平衡所致,正常成年人血红蛋白分子是2条α链和2条β链组成,由4个α基因和2个β基因来控制生产。如果α和β基因突变或缺失会导致基因表达异常,可使到α和β珠蛋白链生产数量不平衡,从而引起不同的临床特征。

有一些家庭,夫妇双方一个是α地贫携带,一个是β地贫携带,后代有可能是一个α合并β的双重杂合子(轻型地贫),但是由于α和β珠蛋白链都同时减少,比例没有失平衡,一般不会导致重症地贫的发生。

这个家庭的特殊之处在于女方携带αααanti3.7基因和男方的βIVS-Ⅱ-654基因都遗传给了孩子,也就是说,两个孩子身上有5个α基因控制α珠蛋白链生产,1个β基因控制β珠蛋白链生产,α基因与β基因比例为5:1,这就使到α链与β链量的极度不平衡,红细胞的形态和结构受到很大的影响,变形能力差,红细胞存活时间短,容易在血管内破坏溶血,引起严重的临床表现。


特别提醒:

必要时进行全面的地贫基因检测

地贫虽难治但可防,孕前及产前基因诊断才是预防的王道。专家特别提醒:在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查,通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生,是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

郑立新强调,如果夫妇双方携带同一类型地中海贫血基因,女方孕后必须接受绒毛采检、羊膜腔穿刺或抽脐带血等,取得胎儿的细胞行基因分析。

除了常规检测外,必要时应该进行更全面的地贫基因检测,警惕罕见地贫的存在。

据悉,广东省生殖医院优生遗传科设有广东省优生技术中心,是全省优生技术指导单位,近期正开展优质服务,免费为罕见地贫患者提供地贫基因检测服务。 



知多D:什么是地中海贫血?

地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。2016年统计数据显示,广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%,平均每6个人中就有1名携带者。另外,广西、海南、四川、湖南等地也常见。

轻度的患者(也称地中海贫血携带者)没有临床症状,对自身的健康也不造成危害,要通过筛查才能被发现。中重度的患者有贫血症状,脸色灰暗、浑身乏力,个体发育慢,肝脾肿大,大多数要靠输血来维持生命。有些重症类型导致胎儿水肿,往往胎死宫内或出生后死亡。

地中海贫血呈常染色体隐性遗传。根据基因缺陷类型的不同,地贫主要分成α地贫或β地贫。若夫妇双方为同一类型地贫基因携带者,则有25%概率生出中/重型地贫患儿,25%概率生出健康的孩子,50%概率生出地贫基因携带者。



【来源】广东卫生在线


版权所有:广东省生殖医院 粤ICP备:11001192号-1 咨询电话:020-87651527

公交线路:梅花村站:18路、22路、23路、30路、37路、45路、83路、106路、227路

东峻广场站:42路、56路、62路、185路、224路、229路、518路、542路

地铁线路:杨箕地铁站一号线D出口或五号线E1出口

地址:广东省广州市越秀区梅东路17号

粤公网安备 44010402002037号

Copyright 2021 广东省生殖医院
备案号:11001192号-1
关注官方服务号进行预约